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中国研究人员发现新的自闭症风险基因

时间:2018-10-03 09:47 浏览:323   来源:


国研究人员发现了一种调节大脑功能的基因的功能,其缺陷可能导致自闭症。

丝氨酸/苏氨酸激酶PAK2是由PAK2基因编码的酶。它在细胞骨架重组中起关键作用,可以控制细胞生长和死亡。它在中枢神经系统中的功能以前不清楚。

在对小鼠进行的实验中,中国科学院的研究人员去除了细胞中的PAK2基因,发现该基因的缺失导致神经功能异常和自闭症相关行为。

他们还通过基因测序鉴定了自闭症患者中的多种PAK2突变。

自闭症是一种高度遗传的精神疾病。症状包括社交互动和沟通困难,利益受限和重复行为。

以前的研究表明,超过800个基因与这种疾病有关,但这些基因如何发挥作用的机制以及它们在自闭症的起源和发展中的作用仍未得到探索。

由孙中生领导的研究最近发表在国际期刊Cell Reports上。

 
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